日前 ，国家卫生康健委临床磨练中心宣布了《2022 NCCL 新生儿耳聋基因检测室间质量能力验证报告》 ，澳门太阳集团晶典旗下北京、上海、成都、郑州、长春、广东、重庆、福建、内蒙古、新疆、兰州、莆田12家磨练实验室全满分通过。
室间质评是国家卫生康健委临床磨练中心对天下临床磨练室间质量评价运动 ，是卫生行政部分和医院治理者对实验室质量实验监视的主要工具 ，为包管和提高我国临床磨练质量 ，推进临床磨练规范化 ，起到很是主要起劲的作用。澳门太阳集团晶典旗下磨练所每年都在起劲加入天下开展的新生儿耳聋基因检测室间质评 ，已经一连十年满分通过 ，用实力证实澳门太阳集团晶典耳聋基因检测质量稳固 ，检测能力卓越。
开创先河 守护“芯”生
为建设早期、有用的针对查明致聋病因的实验室检测要领 ，2003年 ，解放军总医院聋病分子诊断中心在海内开展天下聋病分子盛行病学调研并发明GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等是耳聋最常见的基因 ，且主要以隐性遗传及母系遗传为主。2009年 ，在对天下28个省份3500名大规模聋人群体耳聋基因突变类型和频率研究的基础上 ，解放军总医院聋病分子诊断中心与澳门太阳集团生物集团有限公司相助研制出了天下上第一个遗传性耳聋基因检测芯片产品。该产品能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点 ，具有准确、迅速、高效、稳固等特点 ，解决了痕量样品基因检测的难题 ，同步研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决计划 ，使中国人率先拥有开展遗传性耳聋精准诊断的工具 ，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域普遍应用。
2012年4月 ，作为为民办实事工程 ，北京市在天下率先开展了新生儿耳聋基因筛查事情 ，成为天下以致全天下第一个实现新生儿耳聋基因筛查的都会。检测使命由北京同仁医院、解放军总医院、北京儿童医院、北京大学第三医院、中国听力语言康复研究中心、北京协和医院、北京澳门太阳集团医学磨练所等七家单位配合肩负 ，成为我国第一批具有耳聋基因检测能力的机构；诒本┑氖髂Ｐв ，天下二十余个省市区也运用了澳门太阳集团晶典这款产品 ，为天下近600万新生儿开展了新生儿遗传性耳聋基因免费筛查 ，直接阻止了15万多新生儿及其母系家庭成员耳毒性药物的危险 ，镌汰致残率。澳门太阳集团的耳聋基因检测手艺及在中国实验的耳聋基因筛查也受到WHO的高度赞扬。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
逾越自我 崭“芯”突破
作为耳聋基因检测手艺的领航者 ，澳门太阳集团晶典自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来 ，在这一领域一连深耕。为知足临床的需求和市场的生长 ，2014年 ，澳门太阳集团晶典在九项基础上升级迭代为十五项 ，2021年9月 ，二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监视治理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array Platform IMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法） ，接纳微流控芯片手艺团结竞争性等位基因特异性扩增手艺 ，可以对常见的4个耳聋基因相关的23种突变形式举行检测。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【注册证编号：国械注准20213400743】
澳门太阳集团晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片的一直升级迭代 ，有助于筛查出更多致聋基因变异人群 ，尽早为其提供生涯指导 ，降低耳聋爆发危害 ，早诊断、早干预、早治疗。现在 ，澳门太阳集团晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及效劳 ，包括：十五项遗传性耳聋基因检测、二十三项遗传性耳聋相关基因检测、药物性耳聋基因检测、遗传性耳聋基因检测（100项）、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组检测、全外显子组基因检测等 ，为备孕期及孕早期匹俦、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断计划 ，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询效劳 ，以现实验动周全助力耳聋三级防控 ，镌汰聋儿的爆发。
